|
Publican secuencia del Genoma Humano
 Febrero
2001
El primer examen en profundidad del genoma humano ha revelado
que es mucho más complejo que el prolijo programa de instrucciones para armar
un hombre que los científicos esperaban encontrar, según la descripción
publicada coincidentemente por dos grupos de investigación.
En lugar de tener un ADN colmado con decenas de miles de genes nuevos que
hagan de la gente algo diferente de los ratones, las moscas de la fruta y los
gusanos, parece que contamos con relativamente pocos genes: apenas 30.000 ó
40.000, según anunciaron el lunes los investigadores.
Las estimaciones anteriores iban de 60.000 a 100.000.
|
|
Celera Genomics, una empresa privada basada en
Maryland, publica sus hallazgos en la revista estadounidense Science, con
restricciones para su distribución. Un esfuerzo público internacional,
encabezado por los Estados Unidos, publica su análisis del genoma en
Nature, una publicación británica, y lo pone a disposición de todos.
La publicación de la
larga secuencia de cuatro bases químicas (Adenina, Timina, Guanina y
Citosina) que componen el ADN cierra la etapa
bautizada como «la carrera del genoma» e inaugura una
nueva, la postgenómica, que se anuncia llena
de grandes descubrimientos para la biología y la medicina. La rivalidad
entre Celera y el Proyecto Genoma Humano se cierra, en cierta manera, en
falso.
|
Genes Basura
El grupo público también analiza en sus estudios una de
las incógnitas que aún persistían: la función de los llamadas 'genes
basura', del inglés 'junk genes', que no producen
proteínas. Al contrario de lo que se pensaba, parece que estos genes
intervienen en la regulación de diferentes procesos y que su papel es
fundamental, aunque todavía tiene que esclarecerse.
 |
| Portada de 'Nature'. |
La estructura que presenta Celera es
similar a la del consorcio: primero, un estudio principal de 48 páginas
encabezado por la firma de Craig Venter; a continuación, numerosos artículos
secundarios en los que se ofrece un panorama similar al que se extrae de la
lectura de 'Nature'.
Las diferencias entre los dos grupos son númericas:
si el consorcio calcula que existen entre 30.000 y 40.000 genes (a la espera de
que secuencie el 10% que le falta), Venter afirma que existen 26.588 genes que
codifican proteínas y al menos otros 12.000. Si se hace la media, el número
que resulte siempre será inferior a 40.000, casi la tercera parte de los
100.000 que se pensaba hace sólo unos meses, aunque la cifra no es tan
relevante como la capacidad que tengan los genes de producir proteínas, hasta
cinco veces mayor en los humanos, comparado con los de otros organismos.
Diferencias genéticas
El número de SNPs
que existen también es distinta en los dos grupos: si el consorcio tiene
identificados 1,42 millones, Venter dice que ha localizado 2,8 millones. En este
caso, la diferencia sí es importante:
el desarrollo de biochips genéticos que identifiquen los SNPs que porta una
persona (es decir, su perfil genético), permitirá a los especialistas
determinar por qué un paciente responde de forma negativa a una terapia, qué
clase de fármacos será 100% eficaces y, en definitiva, abrirá la puerta a una
nueva generación de medicina preventiva.
Los SNPs (un acrónimo del inglés que se castellaniza como 'snips'),
también son claves para el desarrollo de fármacos a partir del genoma humano (farmacogenómica)
y de sistemas de diagnóstico genético.
La comparación del genoma humano con el de otros animales (genómica
comparativa) desvelará en los próximos años otros muchos secretos
que aún no se han aclarado. En el impacto que tendrán estos
descubrimientos en el futuro de la humanidad no hay controversia: el genoma abre
una nueva era.
Los dos equipos separados de científicos, que comparten la sorpresa y el
asombro ante sus hallazgos, dicen que esto significa que los genes tal vez no
sean la clave última de lo que define un organismo.
Saben que cada gen "expresa" o controla una proteína. Y ahora
saben que las proteínas deben mezclarse y combinarse de maneras más
importantes que lo que se pensaba.
Pero también saben que van a tener que volver atrás y revisar todo el cesto
de desperdicios del genoma: el llamado "ADN chatarra" que muchos creían
no desempeñaba un papel importante.
"Yo le llamo la supuesta chatarra", dijo en una entrevista telefónica
con la agencia Reuters Eric Lander, jefe del equipo encargado de trazar la
secuencia del genoma en el Instituto Whitehead de Cambridge, Massachusetts.
"Esta chatarra es sorprendente".
Lander, cuyo instituto, parte del Instituto de Tecnología de Massachusets,
desempeñó un papel relevante en el Proyecto Genoma Humano, dotado de
financiación pública, dijo que los investigadores van a tener que escudriñar
a fondo entre la chatarra.
Aminoácidos y proteínas
Cuando los dos equipos, uno público y otro privado, anunciaron en junio el
primer paso, el trazado de la secuencia del genoma humano, apenas si sabían que
éste contaba con 3.100 millones de pares básicos de ADN.
Esto equivalía básicamente a una lectura de las A, las C, las T y las G,
los nucleótidos que forman los escalones de la doble hélice retorcida del ADN.
Cuando se da la correcta combinación de letras, digamos una A y una T, una G
y una A y una G y una C, conforman un aminoácido.
Hay 20 aminoácidos diferentes, y éstos pueden combinarse de diferentes
maneras para constituir hasta 250.000 proteínas diferentes.
Para conformar una proteína no se necesita una cantidad determinada de aminoácidos:
de allí la variedad.
Cada una de las 100 billones de células del cuerpo humano, excepto las de
los glóbulos rojos, contiene una copia completa de estos complementos de ADN.
Pero cada célula no los expresa a todos.
más
información
Donde
obtener más información
Cronología
del Genoma Humano
|
