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¿Qué
es el síndrome de Creutzfeldt-Jakob?
El síndrome de Creutzfeldt-Jakob (SCJ) es un raro, degenerativo y fatal
desorden cerebral. Afecta a una persona de cada millón alrededor del
mundo. El SCJ generalmente aparece en la última etapa de la vida y su
curso es rápido. Generalmente, el comienzo de los síntomas aparece a los
60 años y alrededor del 90 por ciento de los pacientes muere en el lapso
de un año. En los comienzos de la enfermedad los pacientes pueden tener
fallas en la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y
problemas con la vista a medida que la enfermedad avanza. El deterioro
mental se pronuncia y puede haber movimientos involuntarios, ceguera,
debilidad en las extremidades y estado de coma.
Existen tres categorías principales del SCJ:
- En el SCJ esporádico la enfermedad aparece a pesar de que la
persona no tiene factores de riesgo. Este es el caso más típico del
SCJ y se remite al 85 por ciento de los casos.
- En el SJC hereditario, la persona tiene una historia clínica
familiar relacionada con la enfermedad y/o una mutación genética
asociada al SCJ.
- En el SJC adquirido la enfermedad es transmitida por la exposición
del cerebro o del tejido del sistema nervioso, generalmente por
ciertos procedimientos médicos.
No hay evidencia alguna que indique que el SCJ sea transmisible por el
simple contacto con el paciente. Se hizo referencia a esta enfermedad por
primera vez en 1920 y menos del 1 por ciento de los casos son SJC
adquirido.
El SJC pertenece a una familia de enfermedades animales y humanas
conocidas como encefalopatías esponjosas transmisibles (EET). Se
denominan esponjosas debido a la apariencia típica de los cerebros
contaminados que se llenan de agujeros, hasta que parecen esponjas si uno
los mira bajo el microscopio. El SCJ es la EET más común de las que se
conocen. Otra enfermedad de este tipo fue descubierta en una tribu en
Papua, Nueva Guinea, la cual casi ha desaparecido. Hay otras enfermedades
muy extrañas que han sido descubiertas en unas pocas familias alrededor
del mundo. También se ha encontrado este tipo de enfermedad en animales,
la encefalopatía esponjosa bovina es conocida como el síndrome de la
vaca loca. Existe otra enfermedad denominada Scrapie que afecta a
la oveja y al visón. Otras similares han ocurrido en alces, ciervos y
otros animales exóticos.
¿Cuáles son los síntomas del SCJ?
Los primeros síntomas de este mal incluyen demencia, cambios en la
personalidad, perdida de la memoria, del juicio y del razonamiento y
problemas de coordinación muscular.
Las personas que padecen esta enfermedad pueden tener insomnio, depresión
o sensaciones inusuales. El SCJ no produce fiebre ni síntomas gripales. A
medida que la enfermedad avanza, el deterioro mental de los pacientes se
agudiza. Generalmente se producen tirones involuntarios, se puede
experimentar ceguera o pérdida de control de la vejiga. Eventualmente,
puede llegar a perderse la movilidad y el habla y se pude entrar estado de
coma. La neumonía generalmente ataca a este tipo de pacientes y puede
causar la muerte.
Hay variantes conocidas del SCJ que difieren de algún modo en los síntomas
y en el curso de la enfermedad. Por ejemplo, una variante de la enfermedad
descripta en Inglaterra y otras partes de Europa comienza con síntomas de
psiquiatría, afecta a pacientes más jóvenes que otros tipos del SCJ y
tiene una duración más prolongada. Existe otra variante que se encuentra
básicamente en Japón y tiene un desarrollo relativamente largo, con síntomas
que avanzan a lo largo de varios años. Los científicos están tratando
de comprender qué es lo que causa variaciones. Algunos síntomas del SCJ
pueden ser similares a los de otros trastornos neurológicos progresivos
como el mal Alzheimer o el mal de Huntington. Sin embargo, el SCJ causa
cambios únicos en el tejido del cerebro, el cual puede ser observado en
la autopsia. También tiende a causar un deterioro más rápido en las
habilidades de la persona que el mal de Alzheimer o la mayoría de los
casos de demencia.
¿Cómo se diagnostica el SCJ?
No hay un simple test de diagnóstico. Cuando un médico sospecha que el
paciente padece el SCJ lo primero que tiene que hacer es descartar los
tratamientos de demencia tales como la encefalitis (inflamación del
cerebro) o meningitis crónica. Un examen neurológico se lleva a acabo o
el médico puede solicitar una interconsulta. El test de diagnóstico estándar
incluye una punción de la columna para descartar otras causas comunes y
un electroencefalograma para conocer la frecuencia cerebral, lo cual puede
ser de sumo valor porque muestra un tipo específico de anormalidad.
Una tomografía computada del cerebro puede ayudar a descartar la
posibilidad de que los síntomas se deban a otros problemas como la
apoplejía o tumores en el cerebro. Con una resonancia magnética se puede
observar cómo se degenera el cerebro, lo cual puede ayudar al diagnóstico.
La única manera de confirmar el diagnóstico es por medio de una biopsia
o de una autopsia. En una biopsia cerebral el neurocirujano extrae un
pequeño pedazo de tejido del cerebro del paciente para que un
neuropatologista lo examine. Este procedimiento puede ser peligroso para
el paciente y en la operación no siempre se obtiene tejido proveniente
del área afectada del cerebro. Debido a que ni el diagnóstico correcto
puede ayudar al paciente, la biopsia cerebral es realizada para descartar
otros trastornos que se puedan tratar. En una autopsia se examina todo el
cerebro luego de que la persona fallece. La autopsia y la biopsia cerebral
implican un pequeño, pero definitivo riesgo de que los cirujanos o
quienes están en contacto con el tejido contaminado puedan contagiarse
por accidente. Hay procedimientos especiales de desinfección que pueden
minimizar el riesgo.
Los científicos están trabajando para desarrollar tests de laboratorio
para el SCJ: un análisis que se realiza con el fluido cerebroespinal de
una persona para detectar un indicador de proteínas que indica una
degeneración neurológica. Esto puede ayudar a diagnosticar el SCJ en las
personas que muestran los síntomas clínicos de la enfermedad. Este test
es más sencillo y seguro que la biopsia cerebral. Otras formas de
diagnosticar la enfermedad, pueden incluir una biopsia de amígdala.
¿Cómo se trata el SCJ?
No hay un tratamiento que pueda curar o controlar el SCJ. Los
investigadores han testeado muchas drogas, esteroides y antibióticos y
ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio considerable. El
tratamiento corriente para el SCJ trata de aliviar los síntomas y hacer
que el paciente se sienta lo más cómodo posible. Hay drogas que pueden
ayudar a aliviar el dolor. Durante la última etapa de la enfermedad,
cambiar la posición de la persona puede hacer que se sienta más cómoda
y la ayudar a prevenir la ulcera de decúbito. Se puede utilizar un
cateter para drenar la orina si el paciente no controla esfínteres y se
puede proporcionar alimento endovenoso.
¿Qué causa el SCJ?
Algunos investigadores creen que un virus inusual o algún otro organismo
causa el SCJ. Sin embargo, no han podido aislar un virus u otro organismo
en los pacientes. El agente que causa el SCJ tiene varias características
que son inusuales para los organismos conocidos, tales como virus y
bacterias. No aparenta contener información genética alguna en forma de
ácido nucleico (ADN) y posee generalmente un período de incubación
largo que ocurre antes de que los síntomas aparezcan. En alguno casos, el
período de incubación puede ser de 40 años. La teoría mayoritaria
sostiene que el SCJ y otros EETs no son causados por un organismo, sino
por un tipo de proteína denominada prion.
Este tipo de proteína aparece en una forma normal e inofensiva en las células
del cuerpo y de un modo infeccioso que causa la enfermedad. Las formas dañinas
e inofensivas de esta proteína son casi iguales, pero las dañinas tienen
un pliegue que las normales no tienen. El SCJ esporádico puede
desarrollarse porque algunas de las proteínas normales de una persona
pueden cambiar de pronto hacia la dañina, para luego alterar las proteínas
en otras células en una cadena de reacción.
Una vez que aparecen, las proteínas anormales se agrupan y se pegan unas
con otras formando grupos denominados plaquetas que pueden verse con
potentes microscopios. Las plaquetas pueden comenzar a acumularse años
antes de que algún síntoma del SCJ aparezca. No queda claro todavía cuál
es la función de las anormalidades en la enfermedad y cómo estas afectan
a los síntomas. Alrededor de un 5 a un 10 por ciento de todos los casos
de SCJ son hereditarios Estos casos surgen por una mutación o cambio en
el gen que controla la formación de la proteína normal.
Mientras que las proteínas en sí no contienen información genética y
no requieren de genes para reproducirse. Las infecciosas pueden aparecer
si hay una mutación en el gen. Si el gen que contiene la información de
la proteína se altera en el esperma o en los óvulos, la mutación puede
ser trasmitida a los hijos. Varias clases de mutación del gen que obtiene
la información de la proteína han sido identificadas. La mutación
particular encontrada en cada familia afecta la frecuencia de la
enfermedad y a los síntomas más llamativos. Sin embargo, no todos los
que tienen una mutación desarrollan el síndrome. Lo cual sugiere que las
mutaciones sólo aumentan la susceptibilidad al SCJ y que hay otros
factores importantes aún desconocidos en la enfermedad.
¿Cómo se transmite el SCJ?
Mientras que el SCJ puede transmitirse a otras personas, el riesgo de
contagio es extremadamente pequeño. El SCJ no puede transmitirse a través
del aire o por el tacto u otras formas de contacto casual. Los esposos y
otros miembros de la familia de un paciente no corren más riesgo de
contaminarse que el resto de la población.
Sin embargo, el contacto directo y el indirecto con el tejido cerebral y
el fluido de la médula espinal de pacientes contaminados debe ser evitado
para prevenir la transmisión de la enfermedad. En muy pocos casos, se ha
expandido a otras personas por un transplante de cornea con un implante de
electrodos indebidamente esterilizados y por inyecciones contaminadas con
sustancias de la glándula pituitaria obtenida de cadáveres.
La aparición de una nueva variante del SCJ en personas más jóvenes en
Europa ha llevado a pensar que el SCJ puede ser transmitido por el consumo
de carne vacuna contaminada. A pesar de que los análisis han mostrado una
gran similitud entre las proteínas que causan ambos desordenes, no hay
ninguna prueba concreta para respaldar esta teoría. Muchas personas saben
que el SCJ podría ser transmisible por la sangre y por el plasma. Algunos
estudios hechos en animales sugieren que la sangre contaminada y sus
productos derivados pueden transmitir la enfermedad, esto nunca ha sido
comprobado en humanos. Si hubiera modos de infección en estos fluidos, se
darían en muy baja cantidad.
Los científicos no saben cuántas proteínas anormales debe recibir una
persona para adquirir el SCJ, por lo tanto no saben si estos fluidos son
infecciosos o no. Sí saben que a pesar de que millones de personas
reciben transfusiones de sangre cada año, no hay casos reportados de
nadie que haya contraído el SCJ por una transfusión. Tampoco entre hemofílicos,
quienes a veces reciben plasma de miles de personas, hay un caso
reportado. Esto sugiere que si hay un riesgo de transmisión del SCJ a
través del plasma, es extremadamente pequeño.
¿Cómo se puede evitar la transmisión del SCJ?
Para reducir el ya bajísimo riesgo de contagio, las personas nunca deben
donar sangre, ni tejidos, ni órganos si padecen la enfermedad o sospechan
que están contaminados. Los procedimientos de esterilización tales como
el hervor no destruyen la proteína.
Las personas que trabajen en hospitales o casas funerarias deben tomar los
siguientes recaudos:
- Lavarse las manos y zonas expuestas antes de comer, tomar o fumar.
- Cubrir las lastimaduras o cortes con ropa a prueba de agua.
- Utilizar guantes para cirugía al examinar tejidos o cualquier
material que pueda estar contaminado.
- Utilizar ropa de cama descartable con estos pacientes o sumergir la
ropa en lavandina pura por una hora.
- Utilizar protección facial si hay riesgo de salpicadura de material
contaminado.
- Sumergir el instrumental que estuvo en contacto con el paciente o el
material contaminado durante una hora en lavandina pura y luego
hervirlos en olla a presión en agua destilada a 132/134 grados.
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