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El síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Qué es, cuáles son sus síntomas, cómo se diagnostica, cómo se trata, qué causa, cómo se transmite y cómo puede evitarse el contagio del síndrome de Creutzfeldt-Jakob.

Por el Instituto Nacional de Salud (EEUU)

¿Qué es el síndrome de Creutzfeldt-Jakob?

El síndrome de Creutzfeldt-Jakob (SCJ) es un raro, degenerativo y fatal desorden cerebral. Afecta a una persona de cada millón alrededor del mundo. El SCJ generalmente aparece en la última etapa de la vida y su curso es rápido. Generalmente, el comienzo de los síntomas aparece a los 60 años y alrededor del 90 por ciento de los pacientes muere en el lapso de un año. En los comienzos de la enfermedad los pacientes pueden tener fallas en la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y problemas con la vista a medida que la enfermedad avanza. El deterioro mental se pronuncia y puede haber movimientos involuntarios, ceguera, debilidad en las extremidades y estado de coma.

Existen tres categorías principales del SCJ:

  • En el SCJ esporádico la enfermedad aparece a pesar de que la persona no tiene factores de riesgo. Este es el caso más típico del SCJ y se remite al 85 por ciento de los casos.
  • En el SJC hereditario, la persona tiene una historia clínica familiar relacionada con la enfermedad y/o una mutación genética asociada al SCJ.
  • En el SJC adquirido la enfermedad es transmitida por la exposición del cerebro o del tejido del sistema nervioso, generalmente por ciertos procedimientos médicos.
No hay evidencia alguna que indique que el SCJ sea transmisible por el simple contacto con el paciente. Se hizo referencia a esta enfermedad por primera vez en 1920 y menos del 1 por ciento de los casos son SJC adquirido.

El SJC pertenece a una familia de enfermedades animales y humanas conocidas como encefalopatías esponjosas transmisibles (EET). Se denominan esponjosas debido a la apariencia típica de los cerebros contaminados que se llenan de agujeros, hasta que parecen esponjas si uno los mira bajo el microscopio. El SCJ es la EET más común de las que se conocen. Otra enfermedad de este tipo fue descubierta en una tribu en Papua, Nueva Guinea, la cual casi ha desaparecido. Hay otras enfermedades muy extrañas que han sido descubiertas en unas pocas familias alrededor del mundo. También se ha encontrado este tipo de enfermedad en animales, la encefalopatía esponjosa bovina es conocida como el síndrome de la vaca loca. Existe otra enfermedad denominada Scrapie que afecta a la oveja y al visón. Otras similares han ocurrido en alces, ciervos y otros animales exóticos.

¿Cuáles son los síntomas del SCJ?

Los primeros síntomas de este mal incluyen demencia, cambios en la personalidad, perdida de la memoria, del juicio y del razonamiento y problemas de coordinación muscular.

Las personas que padecen esta enfermedad pueden tener insomnio, depresión o sensaciones inusuales. El SCJ no produce fiebre ni síntomas gripales. A medida que la enfermedad avanza, el deterioro mental de los pacientes se agudiza. Generalmente se producen tirones involuntarios, se puede experimentar ceguera o pérdida de control de la vejiga. Eventualmente, puede llegar a perderse la movilidad y el habla y se pude entrar estado de coma. La neumonía generalmente ataca a este tipo de pacientes y puede causar la muerte.

Hay variantes conocidas del SCJ que difieren de algún modo en los síntomas y en el curso de la enfermedad. Por ejemplo, una variante de la enfermedad descripta en Inglaterra y otras partes de Europa comienza con síntomas de psiquiatría, afecta a pacientes más jóvenes que otros tipos del SCJ y tiene una duración más prolongada. Existe otra variante que se encuentra básicamente en Japón y tiene un desarrollo relativamente largo, con síntomas que avanzan a lo largo de varios años. Los científicos están tratando de comprender qué es lo que causa variaciones. Algunos síntomas del SCJ pueden ser similares a los de otros trastornos neurológicos progresivos como el mal Alzheimer o el mal de Huntington. Sin embargo, el SCJ causa cambios únicos en el tejido del cerebro, el cual puede ser observado en la autopsia. También tiende a causar un deterioro más rápido en las habilidades de la persona que el mal de Alzheimer o la mayoría de los casos de demencia.

¿Cómo se diagnostica el SCJ?

No hay un simple test de diagnóstico. Cuando un médico sospecha que el paciente padece el SCJ lo primero que tiene que hacer es descartar los tratamientos de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o meningitis crónica. Un examen neurológico se lleva a acabo o el médico puede solicitar una interconsulta. El test de diagnóstico estándar incluye una punción de la columna para descartar otras causas comunes y un electroencefalograma para conocer la frecuencia cerebral, lo cual puede ser de sumo valor porque muestra un tipo específico de anormalidad.
Una tomografía computada del cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas se deban a otros problemas como la apoplejía o tumores en el cerebro. Con una resonancia magnética se puede observar cómo se degenera el cerebro, lo cual puede ayudar al diagnóstico. La única manera de confirmar el diagnóstico es por medio de una biopsia o de una autopsia. En una biopsia cerebral el neurocirujano extrae un pequeño pedazo de tejido del cerebro del paciente para que un neuropatologista lo examine. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y en la operación no siempre se obtiene tejido proveniente del área afectada del cerebro. Debido a que ni el diagnóstico correcto puede ayudar al paciente, la biopsia cerebral es realizada para descartar otros trastornos que se puedan tratar. En una autopsia se examina todo el cerebro luego de que la persona fallece. La autopsia y la biopsia cerebral implican un pequeño, pero definitivo riesgo de que los cirujanos o quienes están en contacto con el tejido contaminado puedan contagiarse por accidente. Hay procedimientos especiales de desinfección que pueden minimizar el riesgo.

Los científicos están trabajando para desarrollar tests de laboratorio para el SCJ: un análisis que se realiza con el fluido cerebroespinal de una persona para detectar un indicador de proteínas que indica una degeneración neurológica. Esto puede ayudar a diagnosticar el SCJ en las personas que muestran los síntomas clínicos de la enfermedad. Este test es más sencillo y seguro que la biopsia cerebral. Otras formas de diagnosticar la enfermedad, pueden incluir una biopsia de amígdala.

¿Cómo se trata el SCJ?

No hay un tratamiento que pueda curar o controlar el SCJ. Los investigadores han testeado muchas drogas, esteroides y antibióticos y ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio considerable. El tratamiento corriente para el SCJ trata de aliviar los síntomas y hacer que el paciente se sienta lo más cómodo posible. Hay drogas que pueden ayudar a aliviar el dolor. Durante la última etapa de la enfermedad, cambiar la posición de la persona puede hacer que se sienta más cómoda y la ayudar a prevenir la ulcera de decúbito. Se puede utilizar un cateter para drenar la orina si el paciente no controla esfínteres y se puede proporcionar alimento endovenoso.

¿Qué causa el SCJ?

Algunos investigadores creen que un virus inusual o algún otro organismo causa el SCJ. Sin embargo, no han podido aislar un virus u otro organismo en los pacientes. El agente que causa el SCJ tiene varias características que son inusuales para los organismos conocidos, tales como virus y bacterias. No aparenta contener información genética alguna en forma de ácido nucleico (ADN) y posee generalmente un período de incubación largo que ocurre antes de que los síntomas aparezcan. En alguno casos, el período de incubación puede ser de 40 años. La teoría mayoritaria sostiene que el SCJ y otros EETs no son causados por un organismo, sino por un tipo de proteína denominada prion.

Este tipo de proteína aparece en una forma normal e inofensiva en las células del cuerpo y de un modo infeccioso que causa la enfermedad. Las formas dañinas e inofensivas de esta proteína son casi iguales, pero las dañinas tienen un pliegue que las normales no tienen. El SCJ esporádico puede desarrollarse porque algunas de las proteínas normales de una persona pueden cambiar de pronto hacia la dañina, para luego alterar las proteínas en otras células en una cadena de reacción.

Una vez que aparecen, las proteínas anormales se agrupan y se pegan unas con otras formando grupos denominados plaquetas que pueden verse con potentes microscopios. Las plaquetas pueden comenzar a acumularse años antes de que algún síntoma del SCJ aparezca. No queda claro todavía cuál es la función de las anormalidades en la enfermedad y cómo estas afectan a los síntomas. Alrededor de un 5 a un 10 por ciento de todos los casos de SCJ son hereditarios Estos casos surgen por una mutación o cambio en el gen que controla la formación de la proteína normal.

Mientras que las proteínas en sí no contienen información genética y no requieren de genes para reproducirse. Las infecciosas pueden aparecer si hay una mutación en el gen. Si el gen que contiene la información de la proteína se altera en el esperma o en los óvulos, la mutación puede ser trasmitida a los hijos. Varias clases de mutación del gen que obtiene la información de la proteína han sido identificadas. La mutación particular encontrada en cada familia afecta la frecuencia de la enfermedad y a los síntomas más llamativos. Sin embargo, no todos los que tienen una mutación desarrollan el síndrome. Lo cual sugiere que las mutaciones sólo aumentan la susceptibilidad al SCJ y que hay otros factores importantes aún desconocidos en la enfermedad.

¿Cómo se transmite el SCJ?

Mientras que el SCJ puede transmitirse a otras personas, el riesgo de contagio es extremadamente pequeño. El SCJ no puede transmitirse a través del aire o por el tacto u otras formas de contacto casual. Los esposos y otros miembros de la familia de un paciente no corren más riesgo de contaminarse que el resto de la población.

Sin embargo, el contacto directo y el indirecto con el tejido cerebral y el fluido de la médula espinal de pacientes contaminados debe ser evitado para prevenir la transmisión de la enfermedad. En muy pocos casos, se ha expandido a otras personas por un transplante de cornea con un implante de electrodos indebidamente esterilizados y por inyecciones contaminadas con sustancias de la glándula pituitaria obtenida de cadáveres.

La aparición de una nueva variante del SCJ en personas más jóvenes en Europa ha llevado a pensar que el SCJ puede ser transmitido por el consumo de carne vacuna contaminada. A pesar de que los análisis han mostrado una gran similitud entre las proteínas que causan ambos desordenes, no hay ninguna prueba concreta para respaldar esta teoría. Muchas personas saben que el SCJ podría ser transmisible por la sangre y por el plasma. Algunos estudios hechos en animales sugieren que la sangre contaminada y sus productos derivados pueden transmitir la enfermedad, esto nunca ha sido comprobado en humanos. Si hubiera modos de infección en estos fluidos, se darían en muy baja cantidad.

Los científicos no saben cuántas proteínas anormales debe recibir una persona para adquirir el SCJ, por lo tanto no saben si estos fluidos son infecciosos o no. Sí saben que a pesar de que millones de personas reciben transfusiones de sangre cada año, no hay casos reportados de nadie que haya contraído el SCJ por una transfusión. Tampoco entre hemofílicos, quienes a veces reciben plasma de miles de personas, hay un caso reportado. Esto sugiere que si hay un riesgo de transmisión del SCJ a través del plasma, es extremadamente pequeño.

¿Cómo se puede evitar la transmisión del SCJ?

Para reducir el ya bajísimo riesgo de contagio, las personas nunca deben donar sangre, ni tejidos, ni órganos si padecen la enfermedad o sospechan que están contaminados. Los procedimientos de esterilización tales como el hervor no destruyen la proteína.

Las personas que trabajen en hospitales o casas funerarias deben tomar los siguientes recaudos:
  • Lavarse las manos y zonas expuestas antes de comer, tomar o fumar.
  • Cubrir las lastimaduras o cortes con ropa a prueba de agua.
  • Utilizar guantes para cirugía al examinar tejidos o cualquier material que pueda estar contaminado.
  • Utilizar ropa de cama descartable con estos pacientes o sumergir la ropa en lavandina pura por una hora.
  • Utilizar protección facial si hay riesgo de salpicadura de material contaminado.
  • Sumergir el instrumental que estuvo en contacto con el paciente o el material contaminado durante una hora en lavandina pura y luego hervirlos en olla a presión en agua destilada a 132/134 grados.

FONTE Salutia

 

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